Nyfødtscreening: Liten prøve gir stor trygghet

Liten prøve gir stor trygghet

av Jørn Wad

-Norge er første land i Europa som tilbyr SCID-screening. Dette betyr at den lille blodprøven som taes av de aller fleste nyfødte her i landet, nå kan gi enda større trygghet både for barnet, foreldrene og samfunnet. Man kan nemlig avsløre mulig immunsvikt – og behandle det før det skjer noe uopprettelig.

Overlege Hans Christian ErichsenOverlege Hans Christian Erichsen og avdelingsleder Rolf Dagfinn Pettersen ved Nyfødtscreeningen på Rikshospitalet er tydelige på at når man nå har innført SCID-screening som første land i Europa, så betyr det en enda bedre trygghet for nyfødte og deres pårørende enn det har vært mulig å gi tidligere. Nå kan man nemlig avsløre alvorlig immunsvikt på et svært tidlig tidspunkt – 48 timer etter fødselen. Det har krevd en omfattende satsing på høyt kvalifisert personell og teknisk utstyr. I tillegg en ganske omfattende og langdryg prosess for å få de nødvendige tillatelser og finansiering.

-Men det haster med å få utført disse testene, forteller Hans Christian Erichsen: Det er nemlig slik at SCID-screeningen må skje så fort som mulig etter at barnet er blitt 48 timer. Mens barnet ennå er i mors liv, er det beskyttet av mors immunsystem. Men med en gang fødselen er en realitet, begynner klokken å tikke.

-Hvor mange gjelder dette?

-Det er heldigvis ikke mange, 2-4 i året med SCID. Den store fordelen ved å oppdage disse barna tidlig ved Nyfødtscreening er at vi kan starte behandling før de får infeksjoner og eventuelle skader på organer. Da kan vi nemlig foreta benmargstransplantasjon, noe som ofte skjer med svært godt resultat. Men dersom det har gått så lang tid at immunsvikten viser seg i gjentagende infeksjoner, kronisk diaré og dårlig vektoppgang, er det langt vanskeligere å få gjort noe med. Faktisk kan det da hende at det har skjedd uopprettelig skade med barnet, sier han alvorlig.

Norge har som det første land i Europa innført SCID-screening, og Immunsviktforeningen har vært en svært viktig pådriver for at dette skulle bli mulig forteller Rolf Dagfinn Pettersen:

Leter

-Det vi gjør her hos oss, er å lete etter syke barn blant de friske. Dette gjør vi for å avsløre tilstander hvor det er viktig å oppdage dem tidlig for å unngå irreversible tilstander og død.

-Hvor omfattende er denne testingen?

-Vi tester for 25 forskjellige tilstander i screeningspanelet, noe som er ledende i Europa. Vi tester for 24 tilstander biokjemisk og testing for SCID/alvorlig immunsvikt foregår med en DNA metode. Ved mistanke om sykdom benyttes ofte såkalt 2. tier DNA-tester for å bekrefte eller avkrefte sykdom.

-Innebærer DNA-testingen at man kan være helt sikker? I de fleste tilfeller vil DNA tester kunne gi informasjon om sykdom eller ikke. Imidlertid er det tilfeller hvor DNA tester ikke gir sikre svar og man må da varsle basert på resultatene i den første screeningtesten.
Ved avdelingen har man etablert en helt unik kombinasjon av biokjemiske analyser og raske 2. tier DNA-analyser for å øke den diagnostiske presisjonen, altså for å være mest mulig sikre i de vurderingene som legene til syvende og sist skal foreta.

Forutsetninger

Hva er så forutsetningene for at man skal foreta en screening? Rolf Dagfinn Pettersen har svar på rede hånd:

-Det må dreie seg om en alvorlig sykdom, og at det faktisk finnes en etablert behandling for de alvorligste symptomene. I tillegg er det viktig at behandlingen er mer effektiv jo tidligere sykdommen oppdages. Vi må også være sikre på at testen er en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy sensitivitet og presisjon, det vil si med færrest mulig falske positive og helst ingen falske negative resultat. Vårt mål er da også å tilby nyfødtscreening av internasjonalt ledende kvalitet på dette området, slår han fast.
Det hele startet faktisk i Norge, med forskningsarbeidet til sivilingeniør og lege Asbjørn Følling. Hans forskning gav grunnlaget for en screening som hvert år hindrer at tusenvis av barn får hjerneskade. Han påviste nemlig en sammenheng mellom metabolsk sykdom og utvikling av irreversible hjerneskader. Føllings sykdom, eller Fenylketonuri (PKU) skyldes manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin. Det fører til opphoping av noe som kalles nevrotiske metabolitter og mangel på flere viktige stoffer i kroppen. Behandlingen består av en livslang or relativt krevende diett med lavt innhold av fenylalanin.

20-27 barn

De fleste tilfeller som oppdages med nyfødtscreening er medfødt hypotyreose, som skyldes feil i produksjonen av skjoldbruskhormoner. Dette er hormoner som er svært viktig for hjernens utvikling, og for normal vekst. Det behandles med en tablett Levaxin, og er en tilstand som vanligvis ikke er arvelig betinget.

-Hva er i grunnen betydningen av nyfødtscreeningen i Norge?

-Vi har til nå funnet ca. 250 barn med PKU, og rundt 1.000 barn med hypotyreose. Fra 2012 ble screeningtilbudet utvidet til å omfatte 23 tilstander og i 2018 til 25 tilstander. Vi finner nå mellom 55 og 60 barn som trenger rask medisins oppfølging. At vi kan avsløre dette tidlig, og sette i gang umiddelbar behandling betyr enorme menneskelige gevinster samtidig som at Nyfødtscreeningen sparer samfunnet for hundrevis av millioner kroner. Dette er et av de beste og mest effektive forebyggende helsetiltak vi har, understreker Pettersen.

-Hvor lenge har dette vært i sving?

-I Norge har det vær nasjonal screening for Føllings sykdom og medfødt hypotyreose fra midten av 1770 tallet. Nå gis alle nyfødte tilbud om tesing for 25 tilstander. Nyfødtscreeningen er organisert som en nasjonal behandlingstjeneste, og er regulert av to forskrifter; en om genetiske masseundersøkelser og en som omhandler godkjenning av sykehus og bruk av betegnelsen universitetssykehus, sier Rolf Pettersen. Han forteller videre at tilbudet i 2012 ble utvidet fra 2 til 23 tilstander etter at en arbeidsgruppe bestående av tekniske og medisinske eksperter hadde jobbet med dette.

-Hvorfor hadde man ikke startet opp med dette tidligere – dersom teknikken var på plass?

-Dette er en utvikling som går litt parallelt. For det første skal man dokumentere behov for nyfødtscreening og så må man også dokumentere at metodene fungerer. I tillegg kreves utvidelse av programmet politisk vedtak og forskriftsendringer. Det tok nesten 6 år fra søknad om utvidelse av screening ble sendt og til det ble godkjent i 2012. I år fikk vi godkjenning for screening av 2 tilstander til, og er stolte over å ha spesialkompetanse innen medisin og teknologi og har muligheten til å være først i Europa med SCID screening , sier han tilfreds. Her skal politikerne ha honnør for å være fremsynte og fått til et vedtak på kortest mulig tid uttaler Pettersen.